3° Chest Pearls

Caso clinico proposto

Maschio di 69 anni (caucasico, BMI 23,3 kg/m.), ex fumatore (20 pack/years), ex dirigente d’azienda, giungeva a valutazione per la persistenza di frequenti riacutizzazioni di BPCO, (classe di rischio E). Riferiva esposizione a muffe.
In anamnesi presentava ipertensione arteriosa e insufficienza valvolare aortica moderata.
Il paziente era già in triplice terapia con ICS/LABA/LAMA e riferiva frequenti riacutizzazioni, sia di grado moderato che severe con 3 accessi in PS di cui 2 ricoveri ospedalieri. Il device veniva utilizzato correttamente. Il paziente aveva eseguito regolarmente le vaccinazioni antinfluenzali annuali, e l’anti-pneumococcica.
Le prove di funzionalità respiratorie (allegato 1) documentavano un graduale declino negli ultimi anni. CAT 40, mMRC scale 3 all’ultimo controllo.
Il paziente veniva sottoposto a TAC torace (figura 1) che documentava la presenza di enfisema e bronchiectasie.

Veniva sottoposto anche a fibrobroncoscopia con esami microbiologici (compreso ricerca galattomannano/aspergillo), negativi. Esami ematici (compreso sottopopolazioni linfocitarie, Quantiferon TB, indici di flogosi, precipitine sieriche, Immunoglobuline sieriche) negativi.
Il paziente è stato quindi sottoposto a pletismografia, 6 min walking test, EGA, saturimetria notturna, con riscontro di insufficienza respiratoria latente, con indicazione a O2 terapia notturna e da sforzo.

Quale ulteriore scelta fare?
– aggiunta alla terapia roflumilast
– prescrizione di altri esami (eventualmente specificare)
– riabilitazione respiratoria e aggiunta di macrolide a lungo termine

 

Risultati

Il paziente è stato sottoposto a dosaggio alfa 1 anti-tripsina (AAT) e analisi molecolare:
AAT : 64 mg/dL – 62 mg/dL – 61 mg/dL (v.n 90 – 200),
deficit omozigote per l’allele per la variante PiM Procida.

E’ stata iniziata terapia con AAT endovenosa: 60 mg/kg settimanalmente..
Venivano raccomandati al paziente cicli di riabilitazione respiratoria e la vaccinazione anti HVZ.

Al follow up dopo 12 mesi di terapia con AAT il paziente non ha presentano alcuna riacutizzazione, né declino funzionale. Anche la sintomatologia respiratoria e i punteggi sulla qualita’ di vita risultavano migliorati con un mMRC di 2/3 e CAT di 18/40.

ll deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina AAT , un inibitore delle proteasi dotato di effetti anti-infiammatori su diversi tipi di cellule. Il DAAT è associato al rischio di sviluppo di patologie epatiche, disturbi respiratori (enfisema polmonare, asma, bronchiectasie e BPCO) e, più raramente, panniculite. (1, 2).
Obiettivi della gestione della condizione di DAAT sono prevenire o rallentare la progressione del danno polmonare, ridurre il numero delle riacutizzazioni e migliorare la qualità di vita nei pazienti. Cessazione del fumo, esercizio fisico, dieta, ottimizzazione della terapia di fondo nei confronti della patologia indotta dal DAAT e trattamento attraverso la somministrazione di un’infusione endovenosa di AAT umana purificata nei casi di deficit gravi, sono gli obiettivi del trattamento (3).
Importante è anche lo screening dei familiari del paziente con DAAT.

	Anno 2021	Anno 2022	Anno 2023
FVC	2.40 lt – 94% pred	2.30 lt – 90% pred.	2.30 lt – 91% pred.
FEV1	1.64 lt – 74% pred.	1.40 lt -65% pred.	1.20 lt – 46% pred.
IT	70%	68%	51%
RV	110%	126%	130%
DLco	72%	68%	60%

Allegato 1

 

Di seguito le percentuali di risposte che avete dato al quesito proposto e gli esami che avete indicato alla voce “Prescrizione di altri esami”:

Indagini da voi suggerite:

• Emocromo
• Dosaggio Alfa1-Antitripsina
• Ricerca micobattei atipici
• Dosaggio alfa 1 antitripsina
• Spirometria globale e polisonnografia
• Emocromo con formula
• Test allergici
• Alfa 1 anti tripsina, proteina C reattiva
• D dimero
• Polisonnografia
• Spirometria
• Broncoscopia
• Dosaggio sierico di alpha uno antitripsina